Ce dimanche c’est la journée mondiale de la drépanocytose.

En Guadeloupe, en 2022, près d’un millier de patients bénéficient d’un suivi régulier et organisé. La prise en charge des patients drépanocytaires a beaucoup évolué au cours des 30 dernières années grâce à la recherche qui a permis de mieux comprendre la maladie et donc de développer progressivement de nouvelles thérapeutiques, comme la thérapie génique (encore expérimentale), la greffe chez  l’enfant et l’adulte ou de nouvelles molécules.

Ces dernières années, la greffe de moelle osseuse, le développement de nouveaux traitements médicaments et thérapie génique ont encore fait progresser les possibilités thérapeutiques offertes aux patients drépanocytaires.

Mais l’éducation thérapeutique est un maillon essentiel dans la qualité des soins du patient et particulièrement des enfants.

Dr Lydia Divialle-Doumdo, chargée de l’éducation thérapeutique des enfants drépanocytaires au centre de la Drépanocytose hôpital Ricou
 

Depuis 1990, un programme global de prise en charge a été mis en œuvre associant un suivi médical psychologique et social des patients et de leurs familles. Il comprend également le dépistage et l’information des transmetteurs, le conseil génétique et le diagnostic prénatal (c’est-à-dire avant la naissance) ainsi que la recherche..

La question d’un dépistage néonatale systématique en France se pose

30 000 patients en souffrent en France. 1 naissance sur 500 à 3500, 80% des malades vivant Outremer ou en Île de France et surtout, une prévalence qui augmente régulièrement. Voila pourquoi de plus en plus de voix s’élèvent pour réclamer le dépistage universel de la drépanocytose.

Depuis 1985, il est pratiqué a l’issu de tous les accouchements dans nos régions. Depuis 1995, dans l’Hexagone également des tests ont lieu mais là de façon ciblée, uniquement pour les nouveau-nés dont les 2 parents sont originaires d’un département d’Outremer, d’Afrique, du Cap Vert, d’Amérique du Sud, d’Inde, de l’Océan Indien, des Comores, du Sud de l’Italie, du Moyen Orient ou encore ceux dont les parent sont noirs Américains.
Des critères qui font de la drépanocytose une maladie de noirs aux yeux des médecins, ce que dénoncent certains professionnels de santé qui rappellent que des blancs sont également touchés par la pathologie.

Ainsi selon plusieurs travaux universitaires, des patients passent au travers les mailles du filet et sont pris en charge tardivement avec des conséquences lourdes pouvant aller jusqu’à la mort. 7.5% de malades précisément échapperaient au dépistage.

Des données qui plaident donc en faveur de la généralisation du dépistage néonatal.