C'est ce besoin de compréhension et d'information qui est à l'origine de la création de l'Association ACCACIA- Archipel Guadeloupe. Elle tenait une réunion publique au Centre Rémi Nainsouta à Pointe-à-Pître, Une manière pour elle de se faire connaître afin d'être à la portée des malades et particulièrement de ceux qui découvrent qu'ils sont affectés par l'une des formes de l'amylose.
Il faut d'abord savoir qu'il y a deux grandes formes d'amylose :
L’amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des accumulations appelées fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans différents tissus et organes, menant parfois à une dysfonction organique, une défaillance organique et au décès.
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Les symptômes et la gravité de l’amylose varient selon le type d’organe vital atteint.
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Le diagnostic est posé en obtenant un échantillon de tissu (biopsie) et en l’examinant au microscope.
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Il existe de nombreuses formes d’amylose, et d’autres tests sont requis pour identifier la forme et ses causes.
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Le traitement dépend du type d’amylose.
Causes de l’amylose
Les protéines sont de longues chaînes de molécules qui prennent une certaine forme en se repliant. La forme exacte est essentielle au fonctionnement de chaque protéine. Tous les types d’amylose impliquent une protéine qui se replie anormalement. Les protéines anormalement repliées se regroupent et s’accumulent dans divers tissus de l’organisme sous forme de dépôts amyloïdes.
Ces dépôts sont constitués de fibrilles amyloïdes, qui contiennent des fibres protéiques anormales que l’organisme ne parvient pas à dégrader facilement. Ces dépôts perturbent le fonctionnement normal de l’organe dans lequel ils se trouvent. Toutes ces protéines sont produites par l’organisme et ne proviennent pas de l’alimentation.
Certaines protéines amyloïdes sont des versions mutées de protéines normales. D’autres sont des protéines normales qui ont simplement tendance à se replier de façon anormale. Certaines des protéines sont produites dans le cadre de plusieurs autres maladies (comme la tuberculose ou la polyarthrite rhumatoïde).
Formes d’amylose
Les dépôts amyloïdes peuvent être
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Systémiques : répandus dans l’organisme
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Localisés : touchant uniquement un organe ou tissu
La gravité de l’affection est fonction des organes touchés par les dépôts amyloïdes.
L’amylose systémique peut être classée en quatre groupes principaux :
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L’amylose AL (primaire) (amylose à chaîne légère) survient avec des anomalies des plasmocytes (un type de cellule immunitaire fabriquant des anticorps) qui entraînent une production excessive d’anticorps (protéines) anormaux appelés chaînes légères. Certaines personnes atteintes d’amylose AL sont également atteintes d’un cancer des plasmocytes (myélome multiple). Seules 10 à 20 % environ des personnes atteintes de myélome multiple développent une amylose AL. Les sites typiques de l’accumulation amyloïde dans l’amylose AL sont retrouvés au niveau de la peau, du cœur, des reins, des nerfs, de la langue, de l’intestin, du foie, de la rate et des vaisseaux sanguins.
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L’amylose AA (secondaire) peut se développer en réponse à différentes maladies qui entraînent une infection ou une inflammation persistante (comme la tuberculose, la polyarthrite rhumatoïde et la fièvre méditerranéenne familiale) et à certains types de cancer. L’amylose AA entraîne le plus souvent une maladie rénale, bien que d’autres organes puissent également être touchés.
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L’amylose AF (familiale) est un ensemble de maladies héréditaires rares qui provoquent des symptômes chez l’adulte. Le défaut produisant de l’amyloïde survient en raison de la présence de mutations héréditaires de protéines spécifiques dans le sang. Ces protéines mutées forment des fibrilles amyloïdes qui ciblent spécifiquement les reins, les nerfs ou le cœur. La transthyrétine mutée, une protéine produite par le foie, est la cause la plus fréquente d’amylose familiale.
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Amylose ATTRwt (transthyrétine de type sauvage) (précédemment appelée amylose systémique sénile) touche généralement le cœur. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. L’amylose ATTRwt est causée par un repliement anormal de la protéine transthyrétine normale (type sauvage, non mutée). On ne connaît pas la cause de l’accumulation de l’amyloïde dans le cœur.
Amylose localisée
L’amylose localisée se produit lorsque la substance amyloïde est déposée dans des organes ou tissus spécifiques. Par exemple, des dépôts amyloïdes se produisent dans le cerveau des personnes qui souffrent de la maladie d’Alzheimer. L’accumulation de la substance amyloïde est considérée comme responsable de la maladie. Des dépôts d’amyloïdes localisés peuvent aussi se former dans la peau, les voies digestives, les voies respiratoires ou la vessie.
Diagnostiquer l'amylose
L’amylose est parfois difficile à diagnostiquer par les médecins car elle provoque de nombreux symptômes différents, dont beaucoup sont également causés par d’autres maladies. Les médecins soupçonnent une amylose lorsque les personnes présentent des symptômes touchant plusieurs organes de l’organisme, ou en cas d’insuffisance cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée.
Lorsque plusieurs membres de la famille ont des problèmes cardiaques ou nerveux, on suspecte une amylose AF. Des symptômes cardiaques inexpliqués chez les hommes plus âgés sont évocateurs d’une amylose ATTRwt.
Le diagnostic est généralement basé sur l’analyse d’une petite quantité de graisse abdominale prélevée à l’aide d’une aiguille qui est introduite dans le ventre (biopsie de coussinet adipeux). Sinon, les médecins peuvent effectuer une biopsie en prélevant un échantillon de tissu au niveau d’une partie du corps qui a été touchée par l’amylose, comme le cœur, les reins ou le foie, et en l’examinant au microscope en utilisant des colorations spéciales.
Traitement de l'amylose
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Dans l’amylose AL : chimiothérapie
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Dans l’amylose AA : traitement de la cause sous-jacente
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Dans l’amylose causée par des dépôts de la protéine transthyrétine : médicaments qui stabilisent la transthyrétine
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Parfois, greffe d’organe
(Documentation : Le Manuel MSD)
Voir aussi :
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