Un village pour sensibiliser aux maladies rares

Sensibiliser comme chaque année le grand public et les décideurs locaux sur les maladies rares et leurs impacts dans le quotidien des personnes concernées, c'est tout l'objectif de la journée internationale des maladies rares.

C'est à cette occasion que s'est déroulée ce vendredi la première édition du village éphémère Maladies rares, un espace d'échange et d'information ouvert à tous. Cette journée a réuni patients, aidants et professionnels, engagés pour échanger et sensibiliser sur les défis des maladies rares en Guadeloupe.

Les "maladies rares" ne sont pas si rares que ça, près de 17000 personnes pourraient être concernées en Guadeloupe. C'est le cas d'Ethann, atteint du syndrome Prader-Willi, une maladie génétique caractérisée par une hypotonie sévère à la naissance suivie d'un risque d'obésité pendant l'enfance et à l'âge adulte ainsi que des difficultés d'apprentissage.

Sa maman, Audrey Antonin a eu connaissance du diagnostic dès la naissance d'Ethann.

Initialement, j'avais une grossesse à risque, j'ai donc eu la proposition de réaliser une amniocentèse parce que j'avais un hydramnios, un très gros ventre avec un excès de liquide amniotique dans le ventre. On m'a proposé de faire l'amniocentèse mais j'ai refusé parce qu'il y avait un risque de fausse couche. J'ai tout de même décidé de garder l'enfant même s'il y avait un risque de difficultés pour lui. J'ai accouché à terme. C'est vrai que spontanément le médecin m'a dit qu'il était né en détresse respiratoire. Des tests ont donc été effectués et il s'avère qu'il a le syndrome de Prader-Willi. J'ai donc eu un diagnostic posé à la naissance. 

Audrey Antonin, maman d'Ethann atteint d'une maladie rare

À l’heure actuelle, 95% des maladies rares sont orphelines et ne bénéficient pas de traitement efficace. C'est dans ce contexte que la plateforme Karukerares a été créée au CHUG dans le cadre du plan national maladies rares pour accompagner les patients atteints de maladies rares, comme Ethann, dans leur parcours de soins.

Il a fallu aider pour la partie diagnostic mais aussi intégration. Le lien avec les institutions IME pour la prise en charge, le diagnostic génétique qui a été fait par le service de génétique clinique du docteur Marilyn Lackmy et aussi la partie psychiatrique dans cette maladie-là et donc faire le lien avec le service de pédopsychiatrie. On a donc fait le maillage. Et tous ces métiers ont participé à mettre en place un parcours de soins pour Ethann depuis que la maman est venue nous appeler à l'aide.

Dr Maryse Etienne-Julan, médecin coordonnateur du Centre Référence Maladies rares

Errance diagnostique, thérapeutique, émotionnelle… Les patients atteints d’une maladie rare sont plus que d’autres confrontés à l’insuffisance de réponses médicales et institutionnelles.

L'une des caractéristiques des maladies rares c'est l'errance diagnostique. Il faut donc s'adresser à nous pour tenter d'apporter une réponse en fonction des signes, du tableau clinique que des médecins ont déjà fait. On essaye de cerner la situation et on se tourne nous vers des experts dans le domaine précis de maladie rare et qui vont essayer d'apporter une réponse aux familles. On les adresse donc aux experts qui peuvent être en Guadeloupe, en Martinique, en Guyane ou encore dans l'Hexagone si nous n'avons pas d'experts chez nous.

Dr Maryse Etienne-Julan, médecin coordonnateur du Centre Référence Maladies rares

À noter que le 28 février prochain, jour de la journée internationale des maladies rares, à partir de 19 heures, les Hôtels de ville de Basse-Terre et Pointe-à-Pitre, le Kiosque de la place de la Victoire et le MACTe seront illuminés aux couleurs des maladies rares.