TÉMOIGNAGES. Svetlana, premier cas du syndrome de Williams-Beuren diagnostiqué en 2003 à Saint-Pierre et Miquelon

Pour cette journée internationale du syndrome de Williams-Beuren, une fête foraine était organisée à Saint-Pierre. Elle a rassemblé 500 enfants et adultes. Une occasion de sensibiliser la population à la maladie et aux différences. Cette maladie génétique rare représente 3 000 personnes malades en France, 300 000 dans le monde.

Rose, quatre ans, fait partie des enfants atteints de la maladie à Saint-Pierre et Miquelon. Elle n'est pas la seule. En 2003, Svetlana est diagnostiquée très vite après sa naissance. 

Svetlana, son histoire ... 

Svetlana Hugoni a vu le jour le 18 février 2003 à Saint-Pierre et Miquelon. Peu de temps après sa naissance, sa vie et celle de sa famille vont être bouleversées.

Dans un témoignage datant du 28 février 2018, sa soeur aînée Marie-Émilie Hugoni raconte : "Tout de suite, les médecins ont compris que quelque chose n’allait pas. Svetlana restait de couleur bleue malgré les lampes et les nombreuses couvertures qui étaient sensées la réchauffer. Cependant, quelques jours après sa venue au monde, mes parents ont pu la ramener à la maison, les médecins n’y voyant aucun inconvénient car ne comprenant pas vraiment la situation, elle devait simplement avoir froid disaient-ils. C’est là que le calvaire débuta. A l’époque je n’avais que cinq ans, je ne me rendais pas vraiment compte de ce qui se passait, mais maintenant, en y réfléchissant, je me dis que ça a dû être une période extrêmement angoissante pour mes parents. Ils venaient d’accueillir leur deuxième enfant, nous aurions dû nous réjouir, mais au lieu de cela le stress était permanent".

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Marie-Émilie se souvient que sa petite sœur "dormait et mangeait très peu. Elle ne grandissait donc pas normalement et était très maigre. Elle refusait de rester allongée et pleurait énormément. Lorsqu’elle était sur le dos, elle devenait à nouveau bleue, ses lèvres se teintaient de mauve et sa respiration devenait compliquée. Comment ne pas s’inquiéter lorsque vous voyez votre enfant, de quelques jours à peine, souffrir continuellement."

"Mes parents étaient certains que quelque chose n’allait pas avec Svetlana"

En 2003, cinq mois après la naissance de Svetlana, le diagnostic tombe. Marie-Émilie se souvient "qu'après de multiples rendez-vous chez le médecin, des examens plus poussés et le refus de la part du docteur d’avouer la maladie de ma petite soeur de peur de la réaction de mes parents, la famille doit faire face à la réalité. Svetlana est atteinte du syndrome de Williams-Beuren".

Le syndrome de Williams-Beuren décrit pour la première fois dans les années 60

Cette maladie génétique rare concerne tout le monde et se caractérise par une malformation cardiaque, un retard psycho-moteur ou encore une dysmorphie du visage et un profil cognitif et comportemental spécifique.

Suite à cette annonce la famille entre en contact avec l’association Autour des Williams. Association créée peu avant la naissance de Svetlana. Puis les parents de la fillette doivent faire face à un choix : "opérer Svetlana du cœur et ainsi tenter de la sauver et également mettre sa vie en danger, ou ne rien faire et profiter des derniers instants que nous avions à passer avec elle, souffrante, que ce soit quelques jours, quelques semaines ou au plus quelques mois".

La décision est prise de l'opérer. "Elle était tellement petite qu'il fallait lui donner une chance de vivre une vie normale, malgré le handicap". Comme le souligne Marie-Émilie, "ce fut à nouveau une période très douloureuse, dont je ne me souviens, à mon grand étonnement, que très peu. Le cerveau est parfois capable de choses spectaculaires. Dans mon cas, peut-être a-t-il cherché à me protéger en me faisant oublier ce moment difficile?"

Svetlana est aujourd'hui âgée de 21 ans

Svetlana et sa maman Nathalie ont également décidé de témoigner. Elles reviennent sur la découverte de la maladie en 2003, sur les différents rendez-vous sur le Canada et sur leur vie aujourd'hui.

Du 18 au 20 mai, Svetlana et Nathalie Hugoni étaient réunies pour le week-end des familles. Un rendez-vous organisé par l'association Autour de Williams, qui concordait aussi avec la journée internationnale du syndrome de Williams-Beuren. L'objectif de ce jour très spécial était donc "d'inviter tout le monde à souffler des bulles de savon". La bulle étant l'emblême qui correspond à la perte d'une trentaine de gènes d'une partie du chromosome 7. 

Comme le souligne Svetlana et Nathalie, "on avait besoin d'une journée pour se retrouver avec de la joie et permettre un peu de bouger les lignes, que cette journée permette de changer le regard sur le handicap".

Il s'agit aussi de permettre à ces enfants d'avoir une meilleure inclusion que ce soit au niveau scolaire, emploi, formation. Que ce syndrome soit le plus connu, reconnu afin de leurs permettre de pouvoir s'épanouir dans leur vie au quotidien.

Nathalie Hugoni, maman de Svetlana

Svetlana et Nathalie, à travers leur témoignage émouvant, souhaite aussi à Rose, cette fillette de 4 ans originaire de Saint-Pierre et Miquelon atteinte du syndrome de Williams-Beuren de "croquer la vie à pleine dent".

Quand à Svetlana, elle a aujourd'hui 21 ans et travaille dans un ÉSAT, Établissement et service d'accompagnement par le travail. 

Je vais très bien. C'est difficile mais ça va.

Svetlana