Maladies neuromusculaires, avancées thérapeutiques et technologiques, téléthon : Jon Andoni Urtizberea, médecin-chercheur, invité de la matinale

Les maladies neuromusculaires, appelées aussi myopathies, affectent la contraction des muscles se traduisant dans les cas les plus graves par des paralysies, qui sont dans 90 % des cas d’origine génétique. Ces maladies concernent tant les enfants que les adultes et peuvent apparaître à n’importe quel moment de l’existence : de la naissance à l’âge adulte.

Les avancées de la recherche

Pour les maladies neuromusculaires d’origine génétique, le diagnostic repose sur les tests génétiques, "c’est le nerf de la guerre", indique le docteur Jon Andoni Urtizberea. "Nous avons fait d’énormes progrès sur l’éventail des maladies que nous pouvons tester mais aussi sur la rapidité des résultats", poursuit-il. Le spécialiste l’atteste, les recherches avancent très clairement "à la fois sur la recherche des diagnostics, mais aussi sur le plan thérapeutique". En ce qui concerne les traitements, il n’existe encore aucun traitement curatif, nous apprend le médecin. "On ne guérit pas véritablement car le défaut génétique reste, mais avec les avancées technologiques et thérapeutiques on arrive quand même à améliorer les symptômes de certaines maladies neuromusculaires et à faire survivre des enfants dans des conditions très correctes".

C’est important d’expliquer et d’informer car ce sont des maladies génétiques avec des risques de transmission.

Pour le spécialiste, la Nouvelle-Calédonie est suffisamment bien informée. "Il y a une attention particulière, notamment chez les enfants", mais il est important de continuer d’en parler et de sensibiliser les populations car "à partir du moment où il y a une meilleure connaissance de ces maladies, on peut être plus inclusif. C’est donc important d’expliquer et d’informer car ce sont des maladies génétiques avec des risques de transmission". Mais il n'y a pas de spécificité "calédonienne" particulière sur le plan génétique, ni dans le bassin Pacifique "même si ça reste à démontrer". S’agissant des professionnels médicaux et paramédicaux, "ils sont aussi suffisamment bien formés", atteste le docteur Urtizberea.

Téléthon : des dons pour aider les familles et financer les travaux de recherche 

Si les maladies neuromusculaires ne peuvent pas "réellement se soigner", l’espoir est tout de même permis pour les patients grâce aux financements de l’AFM Téléthon. Une grande partie des dons est notamment utilisée pour aider les familles et le reste pour financer les travaux de recherche, "tous les dons qui sont faits, même les petits dons, servent à cela. Il y a des actions spécifiques en Nouvelle-Calédonie comme l’achat de fauteuil électrique. C’est un vrai soutien aux familles", indique le docteur Jon Andoni Urtizberea.

Un entretien à retrouver ici.