Téléthon 2022 et maladies génétiques : le standard est ouvert à la mairie de Nouméa

Le Téléthon est un évènement national majeur. Une collecte de fonds géante qui donne les moyens à l'association AFM-Téléthon, l'Association française contre les myopathies, de poursuivre son combat contre les maladies génétiques. En 2021, l'AFM s'était mobilisée autour du thème La force de guérir, en résonance à la force des familles qui se battent quotidiennement contre la maladie, mais aussi des chercheurs, des bénévoles, des médecins, des donateurs et des partenaires du Téléthon. Cette année l'opération revient sur son objectif d’origine, récolter le maximum des dons au profit de la recherche sur les maladies génétiques. 8 000 sont connues. Le traditionnel centre de promesses de dons a été logé à l'hôtel de ville de Nouméa. Lancé ce matin, il attend jusqu'à demain soir un élan du coeur des Calédoniens.

Écoutez Robert Racapé, coordinateur du Téléthon en Nouvelle-Calédonie au micro de Lizzie Carboni :

Un seul numéro donc : le 36 37 !

En effet la Nouvelle-Calédonie n'est pas épargnée. Ici, plusieurs centaines de personnes sont atteintes par ces maladies et sont suivies dès la naissance et jusqu’à l’âge adulte. 89, pour une pathologie qui touche plus particulièrement les nerfs et les muscles, qu’on appelle aussi maladies neuromusculaires. Sans généticien sur le territoire, le Médipôle fait appel depuis 17 ans à un spécialiste du CHU de Bordeaux, le Dr Didier Lacombe qui est également professeur. Il organise des consultations une fois par an sur le territoire.

Cette semaine, il a pu rencontrer une soixantaine de patients suivis de leur naissance au stade adulte "pour apporter une aide, une expertise sur le diagnostic ce qui permet une prise en charge adaptée voire une thérapie spécifique. Car, selon lui, "on est à l’ère où les thérapies géniques sur le marché et un conseil génétique au niveau de la famille pour voir s’il existe un risque de récidive, cela devient de plus en plus important". Et pour cause, précise le professeur : "on arrive à une époque de médecine personnalisée, c’est-à-dire de médecine adaptée à chaque patient".

Conseil

En pédiatrie, plusieurs centaines de petits malades nécessitent une prise en charge. 40 pour des maladies neuromusculaires. Sur le territoire, aucun laboratoire ne possède les outils nécessaires pour analyser la génétique, ni de médecin généticien. Un vide qu'il est important de combler, selon le docteur Isabelle Missotte. Pédiatre au Médipôle, elle rapporte que plus de la moitié de ses patients sont atteints par ces pathologies génétiques mais que "nous n’avons pas de conseillers en génétique. Ça permettrait de répondre à de plus en plus de demandes de patients, qui ont un membre de la famille concernée par la maladie et qui souhaitent savoir s’il y un intérêt à faire le test chez eux. Le conseiller génétique aiderait chaque spécialiste en cardio, en pneumo, en gynécologie obstétrique, en oncologie, pour répondre à ces questions".  Les maladies génétiques peuvent toucher différents organes. Selon le Dr Missotte, environ une centaine de nouveaux cas sont détectés chaque année en Nouvelle-Calédonie.  

Le point avec Lizzie Carboni :