Le Téléthon, à quoi ça sert ?

L'an dernier, plus de 11 millions de Fcp avaient pu être récoltés, lors du Téléthon en Polynésie. Ces dons alimentent un fonds commun à toute la France. L'argent est ensuite redistribué à des centres de recherche et à des laboratoires qui essaient de trouver des traitements contre les myopathies, ces maladies neuromusculaires, mais aussi d'autres maladies génétiques rares.  
Cet argent récolté lors du Téléthon revient en quelque sorte sur le Territoire sous forme de médicaments ou de matériel. Les malades peuvent aujourd'hui bénéficier de traitements ou de fauteuils électriques par exemple, pour les personnes les plus atteintes, grâce à ces opérations ou en tout cas, en partie.
L'objectif du Téléthon, ce n'est pas d'améliorer la prise en charge immédiate des patients, mais de trouver des traitements qui leur permettront d'aller mieux et même de guérir.
 

La recherche

La recherche est longue, mais elle avance depuis 30 ans. La carte du génome a été découverte dans les années 90 (carte localisée autour d'un gène ou portant sur le génome entier). Des maladies ont été guéries, comme les enfants-bulles (dont les défenses immunitaires sont faibles voire inexistantes ce qui les contraint à vivre dans une bulle) ou des myopathies de l'oeil.

L'espoir réside aujourd'hui dans la thérapie génique. Elle consiste à utiliser un "transporteur" pour amener le médicament directement au niveau du gène malade. Jusqu'à maintenant, ce sont plutôt les conséquences de la maladie qui sont traitées.

Les aides pour les malades, où en sommes-nous ?

Au quotidien, la CPS prend en charge quelques appareillages comme les fauteuils roulants ou les lits médicalisés. Mais il y a encore de nombreuses lacunes en matière de prise en charge, comme pour des examens génétiques spécifiques.

L'école, avec la Charte de l'Education devenue Loi de Pays, a également l'obligation d'accueillir tous les enfants, même ceux en situation de handicap. Mais il manque encore d'AVS (Auxiliaire de Vie Scolaire), pour les accompagner. 

Gros problème également : le transport. Les personnes ayant besoin d'un véhicule pour transporter leur enfant ou eux-mêmes en situation de handicap, n'ont pas de prise en charge par rapport à un véhicule adapté. Ils doivent se débrouiller eux-mêmes ou faire appel à des associations pour les aider à se déplacer.

Vous pourrez faire des dons les 7 et 8 décembre prochains, en appelant le 40.44.36.37.

Une myopathie, qu'est-ce que c'est ?

Il existe environ 400 formes de myopathies identifiées et 400 autres formes encore non identifiées.
Il s'agit d'une maladie des muscles, sous différentes formes, qui touchent les enfants, comme les adultes.
Ce sont des maladies actuellement incurables, c'est-à-dire que la médecine ne sait pas les guérir. Mais les troubles sont pris en charge par des soins adaptés et permettent aussi d'en limiter parfois les complications.

La myopathie la plus courante chez l'enfant est la myopathie de Duchenne. Elle touche principalement les petits garçons et se manifeste autour de 3 ans. Elle entraîne une dégénérescence musculaire. L'espérance de vie varie entre 25 et 40 ans, mais la recherche est très active sur cette maladie et permet aux malades de vivre un petit peu mieux.