Connaissez-vous le syndrome Phelan-McDermid, maladie génétique qui touche une dizaine de Réunionnais ?

Retard de développement, troubles de l'apprentissage, faible tonus musculaire, trouble du spectre autistique, retard ou absence de langage et parfois épilepsie : ce sont autant de symptômes rencontrés par les personnes atteintes du syndrome Phelan-McDermid. 

Découvert dans les années 90 grâce à des techniques de décomposition de l'ADN, ce syndrome résulte de la mutation d'un gêne, affectant le chromosome 22, sans que ce soit pour autant héréditaire. Malgré sa découverte il y a près de 30 ans, cette maladie génétique reste peu connue du grand public. 

Regarder le reportage de Réunion La 1ère : 

Une dizaine de Réunionnais 

C'est afin d'y remédier que l'association Phelan-McDermid 974, créée en 2021, organisait une journée festive ce samedi 12 octobre à la Maison de la Mer de l'Etang-Salé-les-bains. Sur l'île, le syndrome toucherait une dizaine de personnes, dont quatre qui adhèrent déjà à l'association.

Diagnostiquée après une rencontre avec une généticienne

Raïssa, aujourd'hui adolescente, a été diagnostiquée relativement tôt. C'est d'abord un manque de tonus et une anomalie au coeur chez le bébé qui attire l'attention du pédiatre lors d'une visite de contrôle juste après l'accouchement. Prisca, la mère de Raïssa, se souvient encore de ce moment. "On a l'impression de tomber d'un immeuble d'une trentaine d'étages", se rappelle-t-elle. Suite à des analyses complémentaires, et au bout de 14 mois, le diagnostic tombe après rencontre avec une généticienne. Raïssa est atteinte du syndrome Phelan-McDermid, et aura donc des problèmes de santé. 

"En tant que parents, on essaie de lui donner le meilleur et tout faire pour qu'elle ait une enfance et une adolescence comme les enfants qui n'ont pas de souci particulier".

Prisca, maman de Raïssa

Un combat quotidien 

S'en suivent des rendez-vous réguliers au CHU et avec divers spécialistes pour faire face aux soucis neurologiques, au coeur, ou encore aux poumons et aux reins. Outre les problèmes de santé, "il a fallu se battre pendant toute sa scolarité", souligne Prisca. Notamment pour l'obtention d'un accompagnant d'élève en situation de handicap (AESH), une place à l'Institut médico-social, qu'elle obtient au bout de 4 ans... Aujourd'hui, Raïssa est scolarisée en inclusion dans une classe spécialisée du collège Saint-Charles. L'adolescente utilise des signes ou des images pour communiquer.

Heureusement, Raïssa peut compter sur sa grande soeur Marissa, qui l'aide dans toutes les petites actions du quotidien qu'elle ne peut effectuer seule, comme s'habiller. "Il faut savoir la gérer, parce que ce n'est pas un enfant commun", souligne-t-elle. Qu'importe, le lien qui unit les deux soeurs est des plus forts.

"Raïssa c'est mon bébé, c'est mon chouchou ! On se comprend sans mots !"

Marissa, soeur de Raïssa

Lya, diagnostiquée à un an

Depuis que la famille a pu rencontrer d'autres personnes touchées par le syndrome Phelan-McDermid, elle se sent moins seule. Elle a fait par exemple la connaissance de Sabine et Alexandre, parents de Lya, 10 ans. La fillette est elle aussi atteinte de cette maladie génétique rare, diagnostiquée lorsqu'elle avait un an, ce qui a permis une prise en charge assez rapide. 

"Dès la grossesse, on lui avait détecté un rein qui ne marchait pas. Juste avant ses un an, sa courbe de croissance avait totalement cassé, elle ne prenait plus de poids et ne grandissait plus", raconte Sabine, la maman de Lya. 

Epilepsie et troubles du langage

Aujourd'hui, Lya est suivie par plusieurs professionnels, dont un orthophoniste, un kinésithérapeute, un ergothérapeute... afin de faciliter sa motricité. Mais le gros point noir, racontent ses parents, reste les crises d'épilepsie qui la frappent. Des "crises atypiques, sans convulsion", mais avec des vomissements, des yeux exorbités, et des mouvements répétitifs.

Au niveau du langage, celui-ci est quasiment absent chez elle, même si Lya dit quelques mots. "Tout est beaucoup plus difficile pour elle, même si elle réussit à faire beaucoup de progrès", explique Sabine. "Ça n'a pas été évident tous les jours. Sa maman s'est arrêtée de travailler quand on a su toutes les prises en charge qui allaient impacter notre foyer", souligne pour sa part Alexandre. 

Mais tous deux retiennent aussi la méconnaissance générale de la maladie au tout début : "On a dû chercher nous-mêmes quelle était cette maladie, et c'est ensuite qu'on a pris conscience de sa rareté".

"Se retrouver"

C'est notamment pour éviter à d'autres familles cet isolement que l'association Phelan Mc-Dermid 974 a été créée récemment. "On a eu besoin de se retrouver et de former cette association", raconte Laëtitia Fort, présidente de Phelan-McDermid 974, et elle-même maman d'un enfant concerné par la maladie.

Au contraire des parents de Raïssa et de Lya, elle a attendu longtemps avant un diagnostic exact. "J'ai su dès la naissance qu'il y avait un problème : il avait peu de tonus musculaire, a pris du temps à marcher, très peu de regard, ne tenait pas sa tête..." raconte Laëtitia. Dans un premier temps, son fils est diagnostiqué autiste à l'âge d'un an. Ce n'est que beaucoup plus tard qu'elle découvre qu'il s'agit du syndrome Phelan-McDermid.

Faire connaître la maladie et avancer ensemble

L'objectif de l'association Phelan-McDermid est aujourd'hui de faire connaître cette maladie rare, de soutenir les familles concernées en leur donnant des contacts pour les aider à gérer au quotidien, et de récolter des fonds pour la recherche. 

"On appelle les autres familles à nous rejoindre pour qu'on puisse avancer et s'aider les uns et les autres", achève Laëtitia Fort. 

Dans le monde, le nombre de personnes connues comme souffrant du syndrome Phelan-McDermid s'élève à 3 600.