Journée internationale des maladies rares : 40 000 personnes concernées à La Réunion

Mucoviscidose, maladie de Charcot, hémophilie... Plus de trois millions de personnes sont atteintes par une maladie rare en France et à La Réunion, les spécialistes estiment que près de 40 000 personnes seraient concernées, soit un Réunionnais sur 20.

S'il est difficile d'avoir des chiffres précis, c'est parce que le diagnostic de ces maladies peut justement s'avérer compliqué. Mais depuis 2021, les personnes concernées peuvent se tourner vers les professionnels d'une plateforme spécialisée installée au CHU Sud, à Saint-Pierre.

Revoir l'interview de Florence Lamaurt, chargée de mission au sein de cette plateforme, sur Réunion La 1ère :

Des patients en "errance diagnostique"

"Notre mission est d’accompagner les patients ou les médecins dans le champ des maladies rares parce qu’on sait qu’il y a encore beaucoup de personnes qui sont en errance diagnostique sur l’île, et qui passent ainsi de médecin en médecin sans qu’aucun nom ne soit mis sur leurs symptômes", explique Florence Lamaurt, chargée de mission au sein de cette Plateforme de coordination des maladies rares.

Cette errance diagnostique concerne en moyenne plus d'un quart des patients, souligne Florence Lamaurt. Et il faut parfois jusqu'à six ans pour disposer enfin d'un diagnostic. Ce qui est d'autant plus problématique que ces maladies, majoritairement invalidantes, sont également souvent orphelines, ce qui veut dire qu’il n’existe pas de traitement spécifique.

40 centres experts dans la zone

"Sans la pose d’un diagnostic, on ne peut pas avoir une prise en charge efficace, défend Florence Lamaurt. Et c’est parfois plus difficile, par exemple, pour avoir des droits à la MDPH quand on n’a pas de diagnostic". La plateforme se charge ainsi d'orienter plus efficacement les patients vers les 40 centres experts maladie rares de la zone Réunion - Mayotte, mais aussi vers l'Hexagone.

Atteinte de la maladie de Charcot-Marie Tooth, Sonia Hoarau, 43 ans, a, elle, été diagnostiquée dès l'enfance. Face à la maladie qui touche les nerfs de ses bras et de ses jambes, entraînant une diminution de sa force musculaire et de sa sensibilité, la Petite-Iloise confie "cultiver la positivité". Elle entend porter un message d'espoir dans son témoignage confié à l'occasion de la journée internationale des maladies rares.

Voir le reportage de Réunion La 1ère :

Des progrès constants

D'autres maladies rares sont aussi spécifiques à La Réunion, comme par exemple le syndrome Ravine. "Il s'agit d'une maladie neurologique qui apparait à la naissance et qui provoque des vomissements avec des atteintes neurologiques", rappelle Florence Lamaurt.

Et des progrès sont observés au fil des années. "Auparavant, l’espérance de vie était très réduite et les enfants décédaient avant deux ans, mais de plus en plus, on arrive à avoir des enfants qui arrivent à atteindre 20 ans, voire plus".

Une marche solidaire à Saint-Pierre le 5 mars

C'est pour parler de toutes ces maladies -il en existe plus de 7 000 qui sont répertoriées- que des actions de sensibilisation sont programmées jusqu'en fin de semaine aux quatre coins de l'île.

Le point d'orgue de ces actions aura lieu le dimanche 5 mars à Saint-Pierre avec une marche solidaire de 5 kilomètres qui se tiendra à partir de 9h30 sur le front de mer de la capitale du Sud. Une séance de "zumba géante" est également prévue l'après-midi.