La drépanocytose, une maladie génétique grave mais méconnue, qui touche plus de 300 Réunionnais

Ce lundi 19 juin, c'est la journée mondiale de la drépanocytose. Si vous en avez déjà probablement entendu parler, savez-vous ce qu'est vraiment cette maladie, et ce qu'elle implique ? Pour les associations, il est primordial de la faire connaître, afin d'aider les personnes atteintes dans leur quotidien. 

Regardez le reportage de Réunion La 1ère : 

Un nouveau-né sur 4 500

Pourtant, à La Réunion, cette maladie génétique du sang touche un nouveau-né sur 4 500. A Mayotte, c'est même une naissance sur 600. Aussi, en outre-mer, un dépistage est systématique proposé à la naissance.

Si la drépanocytose vient principalement d'Afrique, touchant en majorité des populations noires ou métisses, elle n'est désormais plus du tout une maladie subsaharienne : le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en 10 ans sur le territoire français. 

Dégénérescence des globules rouges 

En dépit d'être la maladie génétique la plus fréquente au monde, héréditaire, la dépranocytose reste méconnue du grand public. Ses symptômes le sont tout autant. Entraînant une dégénérescence des globules rouges du sang, la drépanocytose se manifeste par de l'anémie, un risque accru d'infections, et de violentes crises de douleurs. 

Peu de traitements existent 

Malheureusement, côté traitements, les options sont limitées : la greffe de moelle osseuse fait figure de seul traitement définitif, à condition de trouver un donneur 100% compatible et d'avoir une forme sévère de la maladie. Des études sont encore menées concernant un traitement par thérapie génique. 

Des conséquences sur la vie sociale et professionnelle des malades

Ces symptômes lourds ne sont pas sans conséquence sur la vie des personnes atteintes. Stacy Soobraty, vice-présidente l'association SOS Globi Réunion, qui réunit les malades de drépanocytose et de bêta thalassémie, une pathologie très similaire, travaille chaque jour à briser le silence. 

"Ces deux maladies provoquent un handicap invisible, difficile à vivre. Pour une personne drépanocytaire qui fait de temps en temps des crises, c'est compliqué de s'insérer dans un cercle social et professionnel", souligne-t-elle. Car lors des crises de douleurs, les personnes drépanocytaires sont amenées à se rendre aux urgence pour recevoir de forts antalgiques, parfois de la morphine. Dans certains cas, des hospitalisations de plusieurs jours sont nécessaires.

"Il faut parler de la maladie" 

Autant de nécessités qui sont parfois compliquées à comprendre de la part de ceux qui ne connaissent pas la maladie, ce qui ne facilite pas non plus la tâche pour garder un emploi, explique Stacy Soobraty. "Il faut parler de la maladie, et les gens ont du mal, ça reste un peu tabou", regrette-t-elle.

Une méconnaissance même en milieu médical 

Parfois, cette méconnaissance est ressentie même dans le milieu médical. L'association SOS Globi reçoit des témoignages de personnes drépanocytaires qui se seraient vues proposer du Doliprane lors de leurs crises, un traitement bien peu efficace face à la violence des symptômes, ou sont comparées à des personnes droguées lorsqu'elles réclament des antalgiques plus forts. "Parfois, on tombe sur des services médicaux qui ne connaissent pas la maladie. (...) Des patients ne sont pas pris en charge correctement, ce qui provoque beaucoup de souffrance", souffle Stacy Soobraty, la vice-présidente de SOS Globi.

Une meilleure prise en charge 

"L'espoir c'est d'avoir une meilleure prise en charge, d'être reconnus, de faire connaître l'impact qu'a la drépanocytose. La connaissance de la maladie est primordiale. Nos patients en souffrent"

Stacy, vice-présidente de l'association SOS Globi Réunion

Pour faire avancer le traitement des personnes drépanocytaires, plusieurs associations ont émis des préconisations, réunies au sein d'un livre blanc. Le document a été remis aujourd'hui à la ministre en charge de l’organisation territoriale et des professions de santé.