Drépanocytose : Un patient en rémission grâce à la thérapie génique

La nouvelle a été publiée dans le "New England Journal of medecine". Un adolescent, greffé à Paris, en octobre 2014, est en totale rémission de la maladie génétique la plus répandue au monde, la drépanocytose. C'est une première mondiale. 

En rémission depuis deux ans

Un résultat qui représente un immense espoir pour de nombreux malades et leurs familles, à travers le monde, notamment chez nous.
Aujourd’hui, le patient ayant bénéficié de ce nouveau traitement, ne souffre plus de crises, que l'on sait très douloureuses, conséquences directes de la maladie.
Il est le premier à avoir reçu une thérapie génique destinée à traiter sa drépanocytose. Il est en rémission. 
Cette prouesse médicale a été réalisée par une équipe de médecins français : des chercheurs de l'hôpital Necker-Enfants malades et de l'Institut des maladies génétiques "Imagine". 

La technique employée

Les chercheurs ont d'abord prélevé des cellules souches de la moelle osseuse du jeune patient, qui ont donné des globules rouges. Commence alors la thérapie génique. Il s'agit d"une "méthode consistant à introduire du matériel génétique (gène) dans les cellules d'un organisme pour y corriger une anomalie (mutation, altération...) à l'origine d'une pathologie. Il s'agit souvent d'apporter un gène normal et fonctionnel dans une cellule où le gène présent est altéré (source Futura Sciences).
Dans le cas du malade, les médecins ont réparé le gène déficient présent dans les cellules en y introduisant un gène sans défaut. Les cellules, traitées, ont ensuite été réinjectées à l'adolescent par voie intraveineuse, en octobre 2014. 
 

Il a retrouvé une vie normale

Depuis, le patient est en rémission. Il n'a plus besoin de transfusions pour prévenir les douleurs osseuses. Il ne présente plus aucun signe de la maladie. Il a retrouvé une vie normale, a expliqué le Professeur Marina Cavazzana, à France Info. "Ce jeune homme n'a plus besoin d'antidouleurs. Il fait du sport, il va à l'école... Il a retrouvé l'énergie d'un adolescent". 
Depuis, deux autres patients ont commencé cette thérapie génique. C'est une avancée formidable pour tous les malades. 

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

A travers le monde, 300 000 enfants naissent chaque année drépanocytaires, 1500 en Guadeloupe.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang. Elle est causée par un gène défectueux (le gène S) transmis à l'enfant par les deux parents.

La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une une grande fatigue, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os).
Les manifestations peuvent apparaître dès l’âge de trois mois. Les crises douloureuses sont plus fréquentes et plus graves durant la petite enfance. A l’âge adulte, d’autres complications peuvent apparaître.
Cependant ces symptômes varient beaucoup d'un patient à l'autre et leur intensité évolue au fil des années.

Si les parents se savent porteurs de l’anomalie génétique ou si le couple a déjà eu un enfant atteint de la drépanocytose, il est aujourd'hui vivement conseillé de réaliser un diagnostic prénatal pour les grossesses ultérieures. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est porteur ou non de la maladie.