Cette journée a été créée pour sensibiliser l’opinion publique à cette maladie génétique. La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire.
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En Guadeloupe il n’y aura pas de manifestations spécifiques, mais les trois structures qui de prise en charge : C3, l’AGIPHT et Espoir Karukéra veulent tout de même sensibiliser. Les familles de porteuses de ce chromosome supplémentaires rencontrent des difficultés. Elles veulent aussi mettre en avant les évolutions de la prise en charge des enfants ou adultes malades. L’idée, c’est de privilégier l’autonomie.
Souvent, la trisomie 21 éveille une crainte... Serai-je capable d'élever et d'aimer un enfant trisomique ? Peut-il être heureux malgré sa maladie génétique ? Prise en charge des bébés et des enfants, témoignages de mamans : notre dossier pour apprendre à mieux connaître la trisomie.
La question se pose dès la grossesse, l'échographie, voire de l'amniocentèse ou de la biopsie du trophoblaste : que faire si le diagnostic de la trisomie tombe ? Est-ce une trisomie 21 ou s'agit-il d'une forme plus rare de trisomie 13 ou de trisomie 18 ? S'il s'agit de trisomie 21, comment en tant que parents, pourrais-je réussir à élever un enfant si différent ? Si cette maladie génétique effraie tant c'est qu'elle est toujours lourde à porter pour les enfants qu'elle touche. Retards du développement psychomoteur (apprentissage de la marche, ou du langage difficile), santé fragile (malformations cardiaques, otites à répétition) : les enfants trisomiques ont parfois un quotidien difficile, amplifié par la différence.
Pour autant, la trisomie 21 est loin d'être un frein au bonheur en famille, comme en attestent des mamans d'enfants trisomiques 21. Car même s'il n'y a pas de traitement à la trisomie, un suivi personnalisé est aujourd'hui possible.
Orthophoniste, psychomotricien, pédagogies alternatives : tous permettent aux enfants de s'intégrer en milieu scolaire et ceci dès l'école maternelle. Reste ensuite aux parents de trouver les clés pour accompagner leur enfant dans deux directions fondamentales : les projets d'avenir et la relation aux autres, la solitude étant malheureusement trop fréquente
La Trisomie 21 est elle une maladie ?
Une maladie est une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants.
La trisomie 21 est donc bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques.
D’autre part le terme maladie sous entend la possibilité d’intervention médicale et de traitement, ce qui tend à donner une vision positive de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a créé le terme de maladie de l’intelligence pour compléter ceux de déficience mentale ou handicap mental qui présupposent l’absence de possibilité thérapeutique.
Le terme de handicap se situe dans une perspective non médicale, mais économique et sociale : une situation de handicap ouvre le droit à des compensations financières et sociales tendant à rétablie l’égalité des chances. Mais aucune compensation, si importante soit-elle, ne remplace jamais une perte de la liberté de disposer du plein usage de son intelligence.
La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ?
Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique…).
La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.
Cette affection constitutionnelle peut s’associer :
- à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…
- à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…
- à une déficience mentale qui est constante.
Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.
Dossier préparé avec l'aide de
- Trisomie 21 France
- Le site Magic Maman
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