Nouveaux résultats obtenus contre la drépanocytose: trois questions au professeur Marina Cavazzana

L’Assistance publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP) a annoncé qu’un adolescent atteint de drépanocytose était « en voie de guérison » après une thérapie génique menée à l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris et l'Institut des maladies génétiques Imagine. 

En quoi ces résultats constituent-ils une grande avancée ?

« C’est la première fois que la thérapie génique amène à une rémission complète de la symptomatologie. Concrètement, l’adolescent qui souffrait d’une forme particulièrement sévère de drépanocytose, a vu la disparition de ses symptômes, comme les crises douloureuses, l’anémie chronique, la fatigue et des atteintes aux articulations qui l’empêchaient parfois même de marcher. Il y a derrière, un espoir thérapeutique pour les millions de personnes qui vivent avec la drépanocytose dans le monde. Chaque année en France, 480 bébés naissent avec la maladie dont les deux tiers en Ile-de-France. Les départements de Guadeloupe et Martinique sont aussi particulièrement concernés».
 

Qu'est-ce-que cette thérapie génique?

« C’est une sorte d'autogreffe de cellules génétiquement modifiées. On prélève des cellules souches sur le sujet malade que l’on traite en laboratoire de façon à y introduire une copie "normale" du gène. Après avoir préparé le patient avec une chimiothérapie qui amène à la destruction des cellules malades, on transplante ces cellules corrigées. La thérapie génique a montré son efficacité dans le traitement d'un certain nombre de maladies, comme les déficits immunitaires ou certaines formes de maladies métaboliques. Elle s’impose comme un moyen de traitement d’une puissance extrême et d’une efficacité extraordinaire. »
 

Ces essais ont été réalisés avec un adolescent atteint de drépanocytose, d’autres malades vont pouvoir en bénéficier ?

« Nous avons obtenu l’accord de l’Agence nationale de sécurité du médicaments et des produits de santé (ANSM) pour effectuer ces essais cliniques sur 7 patients. Quatre atteints de thalassémie (autre forme d’anomalie de l’hémoglobine NDLR), trois de drépanocytose. L’adolescent dont nous avons parlé, mais aussi deux autres personnes avec lesquelles nous allons poursuivre le protocole. Nous allons continuer à observer attentivement la rémission des symptômes sur l’ensemble des patients et entre temps, nous allons essayer de monter un essai clinique à une plus grande échelle. Il y a des centaines de patients qui auraient besoin d’une greffe de moelle osseuse et pour lesquelles nous n’avons pas de donneurs compatibles. Ils pourraient bénéficier de cette thérapie. Je tiens aussi à souligner que ces essais ne sont que la partie émergée de l’iceberg. Les équipes de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et de l’institut Imagine ont aussi mis en place depuis quelques années un programme pour optimiser le parcours de soins de milliers de patients, depuis le diagnostic prénatal. »