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Drépanocytose: la recherche progresse

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France. Elle est dûe à une anomalie de l’hémoglobine. Le point sur les recherches en cours à l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose.

© JONAS ROOSENS / BELGA MAG / BELGA/AFP
© JONAS ROOSENS / BELGA MAG / BELGA/AFP
  • Par Albane Lussien
  • Publié le , mis à jour le
C’est la maladie génétique la plus courante en France, notamment parmi les populations africaines et antillaises. La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, dûe à une anomalie de l’hémoglobine.

Plus de 20000 malades en France

Cette pathologie touche plus de 20000 malades en France et plus de 150000 porteurs sains avérés, c’est-à-dire des transmetteurs. Particularité : elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour qu’elle se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté : en 2013, 441 nouveau-nés étaient affectés.

En France, un dépistage néonatal quasi-systématique est réalisé parmi les populations à risque. Mais il arrive que certains enfants passent entre les mailles du filet.

Une thérapie innovante depuis 2014, une première mondiale

Des crises douloureuses, une anémie, l’impression que ses os se brisent : voilà les symptômes- éprouvants- de la maladie. Heureusement, la recherche avance. A l’institut Imagine, à Paris, les chercheurs ont mis au point une thérapie innovante : l’autogreffe de cellules souches. Le principe : prélever des cellules malades dans la moelle osseuse du patient, les modifier génétiquement en laboratoire, et ensuite, lui réinjecter des cellules corrigées par voie intraveineuse.

Rémission des signes de la maladie chez le premier patient

Cette thérapie génique a été pratiquée pour la première fois en France en 2014, à l’hôpital Necker-enfants malades (AP-HP), pour soigner un patient de 13 ans. "Ce patient va aujourd’hui très bien", nous explique Marina Cavazzana, professeur en hématologie à l’institut Imagine, "(son état) clinique est extrêmement stable, avec une rémission complète des symptômes, surtout de la douleur, et depuis l’intervention, il n’y a eu aucun besoin de transfusion."

Mais ce procédé reste cher et expérimental et concerne actuellement moins de quinze patients dans le monde. Jusqu'ici, la greffe de moelle osseuse était l'unique solution pour guérir. Encore fallait-il trouver un donneur compatible.

Ces progrès de la médecine sont suivis de près par les malades comme le montre ce reportage de France Ô:

Reportage France Ô

Améliorer le quotidien des malades

Du coup, les chercheurs se sont concentrés sur l’amélioration de la vie quotidienne des patients. Le mécanisme des globules rouges malades est analysé, des molécules sont testées. Objectif: trouver des médicaments. Le professeur Jacques Elion de l’institut national de la transfusion sanguine se veut optimiste : "Il y a deux pistes qui semblent extrêmement prometteuses. Premièrement, l’utilisation des antioxydants (…). La deuxième piste, c’est d’essayer de diminuer les interactions entre le globule rouge et la membrane du vaisseau qui le colle".


Le don du sang comme palliatif

En attentant le remède miracle, une solution permet de soulager les drépanocytaires : le don du sang.

« Le don du sang permet de tenir en attendant de trouver mieux, et grâce à ça, on vit presque normalement »
-Taylor Fixi, drépanocytaire


Les patients souhaiteraient que la maladie, encore largement méconnue, soit davantage médiatisée. …Que la population dans son ensemble, mais aussi le personnel soignant soient mieux informés.

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