Drépanocytose : une maladie encore trop méconnue

La drépanocytose est une maladie génétique du sang, qui affecte plus particulièrement les populations noires. Elle est particulièrement fréquente dans les populations aux Antilles. En Guadeloupe, par exemple, les statistiques indiquent qu’une personne sur huit est concernée. Bien que méconnue, elle est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. On estime qu’elle touche entre 300 000 à 500 000 bébés chaque année dans le monde.

Comment se caractérise t-elle ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, la protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang. Les globules rouges de l’organisme prennent une forme de croissant ou de faucille. Ce phénomène peut entrainer de graves conséquences : anémie, crises douloureuses pouvant toucher différents organes ou encore une résistance à une certaine affection affaiblie.  

Quels sont les symptômes ?

Les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux. Chez l’enfant comme chez l’adulte, il y a des crises vaso-occlusives liées aux bouchons formés par l’obstruction des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. Sous l’effet de facteurs déclenchants (froid, stress, déshydratation, infection…), ces crises surviennent, accompagnées de douleurs parfois sévères. Celles-ci apparaissent notamment au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités. Le membre est chaud, enflé et sa mobilité devient difficile.

Comment la dépister ?

Dans les Outre-mer, le dépistage de la drépanocytose est réalisé chez tous les nouveaux-nés. Dans l’Hexagone, il concerne les nouveau-nés dont les parents sont originaires de régions à risque. Une liste a été publiée par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPH) dans le bulletin épidémiologique hebdomadaire (juillet 2012). Une simple prise de sang suffit pour déceler la maladie. En France, il y a un diagnostic anténatal systématique lorsque les deux parents sont porteurs du gène. 

Quelle prise en charge médicale ?  

La prise en charge médicale vise à éviter les complications de la maladie qui sont très variables d'un enfant à l'autre. Si certains enfants manifestent peu la maladie, d'autres ont plus souvent des complications. Au moment où le diagnostic est annoncé aux parents à la suite du dépistage d'un nouveau-né, l'évolution est impossible à prévoir. Une surveillance attentive est alors mise en place afin de rechercher les signes précurseurs d'une complication. Si elle reste incurable, elle peut être prise en charge pour améliorer le quotidien des patients.

Regardez le témoignage de Mario, atteint de la drépanocytose, recueilli par Guadeloupe 1ère: