Drépanocytose : la Haute autorité de santé recommande un dépistage généralisé à la naissance

De nouvelles données, notamment épidémiologiques, ont modifié l'appréciation de la HAS, expose-t-elle dans un communiqué. Lors de sa précédente évaluation, en 2014, elle avait préconisé de poursuivre le dépistage ciblé.

Ce dépistage concerne actuellement les nouveaux-nés aux parents originaires de zones où le risque génétique est plus important, dont les Antilles, la Guyane, La Réunion et Mayotte.

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, qui affecte les globules rouges. C'est l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, en particulier en Afrique. En France, elle est plus rare, mais touche près de 30.000 personnes, selon les chiffres gouvernementaux.

Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Ses répercussions peuvent être graves : c'est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant.

Incidence en hausse

"C'est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010" en France, observe la HAS.

Jusqu'alors, le dépistage ciblé est hétérogène selon les régions : "Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020, alors qu'aucune région n'est indemne de cas", ajoute-t-elle.

En outre, "un risque d'erreur dans le ciblage" par les soignants a été montré par des études et signalé par des professionnels, selon l'autorité sanitaire.

Le dépistage à la naissance permet d'engager immédiatement des traitements de nature à alléger les symptômes et éviter les complications.

Expérimentation pendant trois ans

"Unanimes sur l'intérêt d'élargir le dépistage", les associations, professionnels et institutions consultés par la HAS "n'ont pas remis en cause la capacité d'adaptation du système de santé à l'augmentation du flux de tests". Ils ont aussi "souligné que la généralisation du dépistage remédiait au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées".

La généralisation du dépistage de la drépanocytose est déjà, de fait, intégrée au projet de loi de financement de la sécurité sociale par un amendement gouvernemental ajouté après l'arrêt, via le 49-3, des débats sur le texte à l'Assemblée nationale.

Cette mesure serait expérimentée trois ans, puis pourrait être indéfiniment étendue si elle apparaissait probante. Le 22 septembre, la Haute Autorité de Santé avait validé la mise sur le marché de l’Oxbryta pour soulager les personnes souffrant de drépanocytose. Ce médicament était depuis juin dernier autorisé à condition d’être combiné à un autre traitement, utilisé aussi contre des cancers, qui n’était pas toléré par tous les malades.