Drépanocytose : le dépistage néonatal bientôt généralisé à tous les nouveaux-nés

C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes à la naissance, plus connue Outre-mer que dans l'Hexagone. À partir de ce 1ᵉʳ novembre 2024, la drépanocytose pourra être dépistée chez tous les nouveaux-nés, dans le cadre du programme national de dépistage néonatal, selon un communiqué de la direction générale de la Santé (DGS) publié ce mardi 29 octobre. 

Cette généralisation avait été recommandée par la Haute autorité de santé fin 2022, "considérant que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques à la naissance, que son incidence est en hausse et que cette pathologie est responsable d'une forte morbidité et d'une réduction importante de la survie", a rappelé la direction générale de la santé dans un communiqué.

La drépanocytose, maladie héréditaire du sang affectant les globules rouges, se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Ses répercussions peuvent être graves : c'est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant.

"Le nombre d'enfants dépistés avec un syndrome drépanocytaire a augmenté au cours des dernières années, passant de 431 nouveaux-nés dépistés en 2016 à 684 en 2022", a noté le ministère. Un dépistage à la naissance permet d'engager immédiatement des traitements de nature à alléger les symptômes et éviter les complications.

"Risque d'erreur dans le ciblage"

Jusqu'alors, le dépistage néonatal de la drépanocytose était systématique dans les départements français d'Outre-mer depuis la fin des années 80, mais ciblé dans l'Hexagone sur les nouveaux-nés aux parents originaires de zones où le risque génétique est plus important, entre autres aux Antilles, en Guyane, à La Réunion et à Mayotte. 

Mais ce choix ciblé sur le territoire hexagonal s'est révélé hétérogène selon les régions, alors qu'aucune n'est indemne de cas, et "un risque d'erreur dans le ciblage" par les soignants a aussi été identifié, avait noté la HAS fin 2022. Un dépistage généralisé remédierait aussi "au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées", selon elle.

Jusqu'à présent, en France, dans les deux ou trois jours suivant la naissance d'un enfant, un dépistage – pas obligatoire mais fortement recommandé – est proposé pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. L'objectif est de détecter certaines pathologies rares mais graves, généralement d'origine génétique, pour les prendre en charge avant les premiers signes et éviter, ou limiter, leurs impacts.

"En 2022, plus de 728.000 enfants ont bénéficié de ce dépistage", a indiqué le ministère. Le dépistage généralisé de la drépanocytose "s'inscrit dans la dynamique de renforcement du programme national de dépistage néonatal", progressivement étendu ces dernières années, a ajouté son communiqué. D'autres maladies rares et graves devraient s'y ajouter en 2025, à la suite d'autres recommandations de la HAS.