Drépanocytose : un test promet d'améliorer le dépistage de cette maladie génétique négligée

Un test de dépistage rapide pourrait révolutionner le diagnostic de la drépanocytose, une maladie du sang héréditaire fréquente en Afrique et aux Antilles, selon les premiers résultats d'une étude. "Le dépistage, c'est lourd et c'est coûteux (...) et les résultats n'arrivent pas rapidement", a expliqué Béatrice Garrette, directrice générale de la Fondation Pierre Fabre, au cours d'une conférence de presse.

Un test mis au point aux Etats Unis

"Nous avons repéré (...) un test de diagnostic rapide qui est en train d'être mis au point aux Etats-Unis", le Sickle Scan du laboratoire BioMedomics, et décidé "de financer une étude pour valider" son efficacité et sa fiabilité dans les "conditions de température et de manipulation" rencontrées dans les pays du Sud, a-t-elle ajouté.

Congrès mondial sur la drépanocytose en Inde

L'étude indépendante, menée au Togo, au Mali et en République démocratique du Congo, est encore en cours. Mais des "résultats préliminaires" encourageants seront présentés mardi 21 février, au 3e congrès mondial sur la drépanocytose organisé en Inde, pays où la maladie est aussi présente, a affirmé la dirigeante.
 

Maladie répandue aux Antilles et en Afrique

Maladie génétique la plus fréquente dans le monde, la drépanocytose affecte l'hémoglobine des globules rouges. Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Elle est particulièrement répandue aux Antilles et en Afrique où, selon les pays, 5% à 40% de la population est porteuse du gène muté (en majorité des porteurs sains, qui ne développeront pas la maladie), et dans la diaspora sur le continent américain et en Europe.

Au Togo, on estime que 16,1% de la population est porteuse du gène et 4% atteinte de formes majeures de la maladie, selon Akueté Yvon Segbena, chef de l'unité d'hématologie du CHU de Lomé.

Dépister pour traiter

Or aujourd'hui, quand un bébé arrive à l'hôpital avec une crise d'anémie, "on traite l'urgence: on lui fait une transfusion", mais "une fois transfusé, il faut attendre 3 à 4 mois" pour pouvoir faire le test actuel, par électrophorèse, ce qui retarde le diagnostic, d'autant que la famille disparaît souvent dans la nature jusqu'à la prochaine crise, a déploré le Akueté Yvon Segbena.

Avec le test sanguin rapide, "on saurait tout de suite que ce patient est drépanocytaire" ce qui permettrait de lui proposer un traitement adapté, a-t-il souligné. Sans traitement, la moitié des enfants meurent avant l'âge de 5 ans, mais une prise en charge appropriée (antibiotiques, antalgiques, médicaments anti-urée...) permet aujourd'hui d'atteindre l'âge adulte.

La Fondation Pierre-Fabre, actionnaire majoritaire des laboratoires du même nom, soutient en particulier la formation des pharmaciens dans les pays du Sud, la lutte  contre la drépanocytose et le développement de la dermatologie en milieu tropical.