Drépanocytose : un jeune « en voie de guérison » grâce à la thérapie génique

C’est une annonce qui redonne espoir à 50 millions de personnes. Des personnes atteintes de drépanocytose, maladie génétique la plus répandue dans le monde, qui atteint les globules rouges et est très présente parmi les populations à la peau noire.
Dans un communiqué, l’Assistance publique des Hôpitaux de Paris annonce que les résultats d’une thérapie génique menée en septembre 2014 sur un adolescent malade « confirment l’efficacité de cette stratégie d’avenir ».

"Des résultats plus qu'encourageants"

La technique a été menée à Necker et à l’Institut Imagine par une équipe dirigée par le Professeur Marine Cavazzana, en collaboration avec le Docteur Jean-Antoine Ribeil et le service clinique du Professeur Stéphane Blanche. "Les résultats sont plus qu'encourageants et bien meilleurs que prévu", a déclaré à l'AFP le Professeur Cavazzana, qui dirige à Necker le département de biothérapie depuis 2003 et le centre Inserm / APHP d'Investigation clinique en biothérapie.
 

Qualité et espérance de vie

Concrètement, le patient s’est vu prélever des cellules souches hématopoïétiques dans lesquelles on a introduit une copie normale du gène de l’hémoglobine. « Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées(…), le patient se porte bien et produit environ 51.5% d’hémoglobine normale », indique la communiqué.
Cette avancée technique est avant tout un immense progrès pour la qualité et l’espérance de vie des malades. Le patient qui désormais produit donc de l’hémoglobine normale n’a plus besoin d’effectuer des transfusions sanguines tous les mois. Ses douleurs auraient aussi disparu. 

Vers une thérapeutique curative ?

Cette technique pourrait aussi représenter une autre possibilité au seul traitement curatif réalisé jusque là : la greffe de moelle osseuse, mais qui nécessite de trouver un donneur compatible. « Nous espérons étendre très rapidement cette stratégie à tous les patients dont l’état clinique nécessite une greffe allogénique mais qui n’ont pas de donneur familial compatible », a d’ailleurs déclaré le Professeur Cavazzana dans ce communiqué.
 
Une communication plus détaillée sur les résultats de cette nouvelle technique devrait avoir lieu en janvier prochain. L’adolescent ayant bénéficié de ce traitement et sa famille ne souhaiteraient pas s’exprimer pour le moment.

La drépanocytose, qu’est ce que c’est ?

La drépanocytose est une maladie génétique qui atteint l’hémoglobine. Elle se traduit par des globules rouges en forme de faucilles. Conséquence : la circulation sanguine est entravée ce qui entraine de nombreuses souffrances chez les malades. Parmi les conséquences: « crises vaso-occlusives, susceptibilité aux infections, accidents vasculaires cérébraux, anémie sévère par hémolyse des globules rouges », indique l’AP-HP