Comment les dons du Téléthon ont sauvé le petit Ibrahima, deux ans et demi

Ibrahima a deux ans et demi. Il saute, joue, fait du foot... Pourtant, le petit garçon d’origine martiniquaise est né avec une maladie neuromusculaire grave : l’amyotrophie spinale. Il a été sauvé grâce à un traitement financé par les dons du Téléthon. L’amyotrophie spinale paralyse les neurones qui commandent les mouvements et empêche les muscles de fonctionner correctement. Sans traitement, Ibrahima n’aurait pas pu lever les bras ou les jambes, ni même respirer normalement. 

Alertée par la présence de cas dans sa famille -sa nièce est atteinte de la maladie- la maman d’Ibrahima se fait dépister quand elle tombe enceinte. Elle et son conjoint découvrent qu’ils sont porteurs sains de la maladie, et que leur enfant est atteint. "Il y avait une chance sur quatre pour que ça tombe sur nous. Je connaissais déjà cette maladie, contrairement à mon conjoint qui l’a très mal pris. Il ne voulait plus entendre parler de docteur ou quoi que ce soit. Savoir qu’Ibrahima était malade, ça l’a déboussolé", se rappelle Flavia, la mère du petit garçon.

Tous les jours je vois ma nièce en fauteuil roulant motorisé. Je savais qu’il y avait des avancées pour Ibrahima, donc je n’ai pas perdu espoir et j’ai continué la grossesse.

Flavia, la mère d’Ibrahima.

Un traitement révolutionnaire 

Grâce à ce diagnostic précoce, un traitement a pu être administré à Ibrahima quelques semaines après sa naissance, avant même l’apparition des symptômes. "Le Téléthon a sauvé la vie d’Ibrahima", résume sa maman. Sans traitement, l’espérance de vie des enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie est d’environ deux ans.

Le traitement de thérapie génique dont a pu bénéficier Ibrahima "répare" les neurones responsables du mouvement. Il a été développé au sein de Généthon, le laboratoire de recherche du Téléthon. "Il a d’abord fallu identifier le gène responsable de la maladie", explique Frédéric Revah, le directeur adjoint de Généthon. "En connaissant ce gène, à partir de 2005, on a pu mettre au point un système qui permet d’apporter ce gène aux cellules malades d’animaux atteints par l’amyotrophie infantile", poursuit le chercheur. Après de longues années de recherche, le traitement, disponible depuis 2019 aux États-Unis, a été autorisé en Europe en 2020.

90 millions de dons en 2022

Environ 3000 enfants dans le monde -dont une centaine en France- ont pu, comme Ibrahima, bénéficier de ce traitement de thérapie génique. "Tous les enfants qui ont été traités n’ont jamais eu de rechute. Ibrahima est sauvé", souffle sa maman avec soulagement. "L’espoir que j’ai, c’est qu’on trouve un traitement pour ma nièce, et qu’on puisse dépister le plus d’enfants à la naissance. Ibrahima a cette chance parce que j’avais déjà un cas dans ma famille, mais ce n’est pas le cas pour tout le monde", poursuit la jeune femme.

Le Téléthon finance des projets de recherche depuis 1987. En 2022, les dons ont permis de récolter plus de 90 millions d’euros pour la recherche et les malades. Pour donner, rendez-vous sur le site du Téléthon.