La drépanocytose est une maladie génétique grave. Elle affecte principalement les populations d’origine africaine, méditerranéenne, moyen-orientale, indienne. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle altère le fonctionnement de l’hémoglobine, c’est-à-dire qu’elle affecte directement les globules rouges.
La drépanocytose se caractérise par trois symptômes principaux :
- l’anémie
- une moindre résistance aux infections
- des crises douloureuses qui peuvent toucher différents organes
La thérapie génique, le grand espoir pour soigner la drépanocytose
Pour le Docteur Frédéric Galacteros, spécialiste des maladies génétiques du globule rouge, investigateur d’essai clinique au centre hospitalier Henri Mondor, la thérapie génique, pour la drépanocytose, est révolutionnaire. Le principe est celui d’une greffe de moelle osseuse, sauf qu’on n’a pas besoin de donneurs.
Le sang a des cellules souches qu'on peut récupérer et modifier génétiquement, mais on ne modifie que ça, et pas les autres cellules du corps. Du coup, on parle de thérapie génique. Ce qui va détruire la moelle malade, c'est la réintroduction de la propre moelle modifiée génétiquement du patient.
Dr Frédéric GalacterosProfesseur de génétique au CHU Henri Mondor-AP-HP
Si les premières thérapies géniques datent de dix ans, les plus récentes sont encore plus efficaces. La dernière approche consiste à faire revenir les globules rouges au stade de la fabrication fœtale.
On sait que la drépanocytose est une maladie qui se développe en postnatal. Avec la thérapie génique, on arrive à reprogrammer les cellules souches pour qu’elles travaillent comme pendant la vie fœtale.
Dr Frédéric GalacterosProfesseur de génétique clinique au CHU Henri Mondor, AP-HP
Après avoir changé les cellules souches in vitro en laboratoire, le patient est hospitalisé. Il reçoit une chimiothérapie intensive, ce qui va détruire complètement la moelle non traitée, celle qui est malade. Ensuite, on lui réinjecte sa propre moelle qui a été reprogrammée. Très vite, le patient commence à refabriquer des globules rouges qui contiennent de grandes quantités d’hémoglobines fœtales, des globules qui ne sont plus malades.
Cette approche (la thérapie génique) est jusqu'à présent la plus grande avancée menée conjointement par le centre universitaire Henri Mondor et l'industrie pharmaceutique.
Les essais ont commencé il y a quatre ans et ont été validés. Les États-Unis ont obtenu une autorisation de mise sur leur marché.
En France, on essaie encore d’obtenir un accès précoce. Tous les centres de traitements sont mobilisés pour commencer cette thérapie. Mais son coût pourrait poser problème : la thérapie génique peut coûter de 1 à 3 millions d'euros par patient.
Le voxelotor, nouvel eldorado ?
Le voxelotor est un traitement qui va traiter les globules rouges déjà fabriqués, et qui les protège de la destruction. Ce médicament vise à diminuer l’anémie et est donné aux drépanocytaires les plus anémiques pour les protéger des complications.
La molécule voxelotor n’est pas encore commercialisée, mais elle est utilisée en milieu hospitalier, sous le statut de l’accès précoce, qui est un dispositif qui permet d’utiliser un médicament de façon compassionnelle dans certains cas.
Autre médicament, le Crizanlizumab
L'usage du Crizanlizumab est contesté. Ce médicament était injecté en hôpital de jour, toutes les trois semaines, pour tenter de diminuer l’obstruction des vaisseaux et donc des crises vaso-occlusives.
La greffe de moelle comme traitement
La greffe de moelle osseuse est un autre moyen de traiter la drépanocytose. Cependant, il est lourd et contraignant et il faut trouver un donneur compatible pour que la greffe tienne. C'est une greffe qui coûte par ailleurs cher, et qui est donc réservée aux formes les plus sévères de la drépanocytose.
Un traitement de fond pour espacer les crises
Le Siklos est un médicament qui fait partie des traitements de fond de la drépanocytose. Il est une alternative aux programmes de transfusions sanguines.
Il ne guérit pas la maladie, mais il permet d'atténuer les symptômes de la drépanocytose, notamment les crises douloureuses dites crises vaso-occlusives (CVO). Ce traitement est prescrit par le médecin spécialiste uniquement.
Prévenir les crises drépanocytaires
Les traitements préventifs ambulatoires existent (prendre de la vitamine B9 par exemple). Le traitement de fond de la drépanocytose repose sur les transfusions, les échanges transfusionnels, et sur la prescription de médicaments.
Même si les traitements actuels ont permis d'augmenter significativement l'espérance de vie des patients affectés, la thérapie génique reste le plus grand espoir pour les personnes atteintes de la drépanocytose.
La mise en place du dépistage néonatal et donc la prise en charge précoce de la maladie a permis de diminuer la mortalité infantile, permettant à plus de 96 %, des enfants d'atteindre l'âge adulte. La drépanocytose concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde entier.
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